Malabsorption du glucose et du galactose: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La malabsorption du glucose-galactose est une maladie autosomique récessive associée à un défaut de la protéine de transport du glucose-galactose. Des mutations sont possibles sur le chromosome 22 du gène codant pour cette protéine. Dans cette maladie, l'absorption des monosaccharides est altérée dans l'intestin, provoquant une diarrhée osmotique qui conduit rapidement à une déshydratation. La réabsorption du glucose dans les tubules rénaux peut être altérée. L'absorption du fructose n'est pas altérée.

Code CIM-10

E74.3. Autres troubles de l’absorption intestinale des glucides.

Symptômes

Dès le premier jour de nutrition entérale, des selles liquides et nauséabondes, des douleurs abdominales et des flatulences apparaissent fréquemment, associées à une production accrue de gaz par les bactéries fermentant les sucres. Une glucosurie est possible. Contrairement au déficit en lactase, la maladie est sévère et les symptômes de déshydratation et d'hypotrophie progressent rapidement.

Diagnostic

La maladie est diagnostiquée par une association d'excrétion accrue de glucides dans les selles, d'hypoglycémie, de glycosurie et d'hypernatrémie. Il convient de la différencier des affections accompagnées de troubles secondaires de l'absorption, par exemple les maladies inflammatoires avec déficit en disaccharidase (la prescription d'un régime sans lactose n'améliore pas l'état des patients).

Traitement

L'absence de préparations à base de fructose pour l'alimentation artificielle rend difficile l'alimentation entérale des nouveau-nés. Les enfants malades nécessitent une nutrition entérale parentérale ou élémentaire.

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